2024年平川区新生儿多种遗传代谢病

检测项目实施方案

为进一步加强出生缺陷防治工作，促进新生儿遗传代谢病早发现早干预，减少出生缺陷所致残疾，为新生儿提供多种遗传代谢病检测服务。根据市卫健委印发《2024年白银市新生儿多种遗传代谢病检测项目实施方案的通知》（市卫妇幼发〔2024〕12号）及省卫健委印发《关于调整2024年甘肃省新生儿多种遗传代谢病检测项目任务的通知》要求，为进一步加强项目管理，确保项目顺利实施，特制定本方案。

一、项目目标

（一）总体目标

1.普及出生缺陷防治知识，提高公众出生缺陷防治意识。

2.规范适宜技术应用，不断提升新生儿多种遗传代谢病检测服务质量和服务能力。

3.促进新生儿多种遗传代谢病早发现早干预。

(二)具体目标

1.为900例新生儿开展多种遗传代谢性疾病免费筛查，筛查任务完成率达100%;

2.筛查阳性召回率达80%;

3.遗传代谢病阳性患儿管理率达95%；

4.确诊患儿治疗率达95%。

二、项目执行时间、范围及具体任务

（一）执行时间:

2024年4月至2024年11月。

（二）执行范围及任务：

项目免费为我区助产机构出生的900例新生儿，开展多种遗传代谢性疾病免费筛查，其中白银市中心医院500例，区人民医院380例，区妇幼保健站20例。

三、项目内容

（一）宣传新生儿多种遗传代谢病检测惠民政策，普及新生儿遗传代谢病防治知识。

（二）以可筛可治的17种遗传代谢病为检测病种（附件1），为平川区新生儿提供多种遗传代谢病筛查服务。

（三）对项目管理人员和技术人员进行培训。

（四）开展质量控制和监督指导，提高服务质量和筛查率。

四、保障措施

区卫健局成立领导小组，负责新生儿多种遗传代谢病检测项目的组织实施、管理、协调以及监督考核；制定项目规范及相关制度。项目管理办公室设在区妇幼保健站，常建华同志兼任办公室主任，确定专人负责项目管理工作。

领导小组：

组  长： 马维祖  区卫生健康局副局长

副组长： 闫积惠  区妇幼保健站站长

成  员： 赵  芳  市中心医院副院长

马海龙   区人民医院副院长

常建华   区妇幼保健站副站长

冯兴宏   区卫生健康局公卫股股长        

技术指导小组：

组　长：常建华   区妇幼保健站副站长

成　员：王海涛   区妇幼保健科主任

刘珠梅　 市中心医院产科护士长 

李连红   区人民医院妇产科护士长

邓克娜   区妇幼保健站保健科干部

张玉婵   区妇幼保健站保健科干部

孙  鸿   区妇幼保健站护师

负责组织开展项目的日常管理，各助产机构指派专人负责项目管理。协助卫健局拟定项目工作方案、项目规范及相关制度，确保项目实施的进度和质量，参与项目考核评估、技术指导、专业技术培训、项目宣传和质量检查。

五、服务流程

(一)代金券发放

1.符合检测条件的新生儿法定监护人按照有关操作手册（附件3）扫描微信二维码，登陆项目微信小程序，绑定个人手机号进行信息注册，录入身份证明等相关材料，完成代金券申请。

2.助产机构登陆信息系统向符合条件的新生儿法定监护人发放电子代金券。

（二）知情同意告知

助产机构要严格遵循知情告知原则，在新生儿法定监护人知情同意并签署《中央专项彩票公益金支持新生儿多种遗传代谢病检测补助知情同意书》（附件4）后，方可开展本项目监测服务。

（三）采血

助产机构应当按照《新生儿多种遗传代谢病检测血片采集技术要点》（附件5），为出生72小时后充分哺乳的新生儿进行足跟血采集，制成滤纸干血斑标本，于采血后3日内将血片及筛查信息递送至区妇幼保健站。

（四）血片标本递送

区妇幼保健站应在收到血片样本后2日内从信息系统中将滤纸干血斑标本相应信息导出并打印，与滤纸干血斑标本一并递送至新生儿疾病筛查中心（兰大一院），由兰大一院于3个工作日内将标注的、需要做串联质谱检测的血片转运至省新生儿疾病筛查中心（省妇幼保健院）。

（五）实验室检测

省新筛中心收到递送标本后，会在收到标本的24小时内在信息系统做好核实登记。对不符合要求的标本，立即拍照，做好记录，并通知助产机构重新采集。对符合要求的标本，在2日内转送实验室进行检测。实验室在接收标本后5日内按照《新生儿多种遗传代谢病检测实验室技术要点》（附件6）进行检测，并将检测结果3日内录入信息系统。

（六）复查

新生儿多种遗传代谢病检测结果为可疑阳性的，省新筛中心将在2日内将结果反馈至新生儿疾病筛查中心（兰大一院）。新生儿疾病筛查中心（兰大一院）将协同平川区妇幼保健站将结果2日内反馈新生儿监护人，并通知可疑阳性患儿监护人重采复查，并与省新生儿疾病筛查中心联系，开展遗传代谢病咨询与治疗。

六、相关职责

从事新生儿疾病筛查、诊治机构按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》、《甘肃省新生儿疾病筛查实施细则》有关要求，科学规范开展相关工作。

1.开展助产业务的白银市中心医院、平川区人民医院、平川区妇幼保健站是新生儿疾病筛查采血机构，应当规范开展新生儿疾病筛查血片采集和相关信息采集。为提高筛查检测效率，对可疑先天遗传代谢性疾病患儿同时采集两张合格血片（分别用于“两病”筛查和多种遗传代谢病检测）并进行标记后寄送。

2.区妇幼保健站在收到血片样本后2日内从信息系统中将滤纸干血斑标本相应信息导出并打印，与滤纸干血斑标本一并递送至新生儿疾病筛查中心（兰大一院）。并在新生儿疾病筛查中心（兰大一院）反馈回阳性结果后及时向新生儿监护人告知并召回进行复采复筛。

区妇幼保健站负责辖区管理，并按照《甘肃省新生儿疾病筛查实施细则》要求对辖区助产机构加强对血片采集人员的管理和培训。进行质控，加强对可疑阳性患儿的管理，做好信息登记及工作总结，做好与相应新筛分中心的衔接，定期向市妇幼保健站报送项目进度。

3.各筛查中心协同区妇幼保健站对平川区内可疑阳性患儿在一个月内进行召回，召回血片寄省新筛中心复查；同时要对确诊患儿进行管理，定期随访，并接受省妇幼保健院新筛中心指导。

4.省新筛中心收到血片后，做好信息统计、血片验收，完成串联质谱检测后将串联质谱检测报告单反馈回相应的筛查中心，各筛查中心将结果反馈新生儿法定监护人，并负责可疑阳性患儿的召回、随访工作，并通知患儿家长与省妇幼保健院新筛中心联系，开展遗传代谢病咨询与治疗。

5.新生儿多种遗传代谢病筛查项目工作由省妇幼保健院牵头组织，履行筛查中心职责（参见《甘肃省新生儿疾病筛查实施细则》第十二条）。筛查实验室设在省妇幼保健院，开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测、可疑阳性病例召回、阳性患儿诊断和随访、阳性新生儿遗传咨询、后续治疗，以及将阳性患儿转介相应的医疗机构进行进一步干预治疗；建立规范的实验室质量控制体系，确保筛查质量。每月向各项目县项目管理办公室反馈筛查人数、阳性患儿数、确诊人数等信息。

七、经费保障

新生儿多种遗传代谢病检测补助标准为180元/例，包括宣传教育、血液标本采集、标本运送、实验室检测、复查、转诊、随访、信息录入等工作。

八、项目信息报送

平川区妇幼保健站项目管理办公室做好项目的基础信息统计、分析和管理工作，每半年向市妇幼保健院项目管理办公室报送《新生儿多种遗传代谢病检测项目半年进度报表》（附件8）及工作进度报告（附件9），并于每年1月10日前报送上一年度进度报表和工作总结报告。并经区卫健局审核后，上报市妇幼保健院保健部。

九、项目监督与评估

区妇幼保健站定期组织项目实施情况的督导和评估，发现问题及时协调解决，确保各项工作落实到位，保证项目实施效果。

省市区项目联系人及电话：

省卫生健康委妇幼处        赵  睿  0931-4818160

省妇幼保健院保健部        黄奎奎  0931-5188913

省新生儿疾病筛查中心      陈丕亮  0931-2336558

省医学遗传中心            郝胜菊  0931-2603752

兰州大学第一医院          杜晓云  0931-8620394

市妇幼保健院              高丽丽  0943-8255192

区妇幼保健站项目办        张玉婵  0943-6622546